Найдорожча ін’єкція у світі: Україна вперше отримала рідкісні ліки для дітей з СМА

Україна вперше отримала рідкісні ліки Spinraza. Це один із трьох наявних у світі препаратів, який застосовуються під час терапії дітей зі спінальною м’язовою атрофією.

Як йдеться на сайті Міністерства охорони здоров’я України, понад 150 флаконів препарату тепер наявні у тринадцяти лікарнях країни.

Чому цей препарат важливий

Спінальна м’язова атрофія є однією з найрідкісніших генетичних хвороб, яка​ характеризується наростальною м’язовою слабкістю у всьому організмі.

З віком вона призводить до порушення опорно-рухового апарату та зрештою приковує хворого до інвалідного візка та ліжка.

Разом з тим СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. За статистикою, ця хвороба вражає одного-двох немовлят з 10 тисяч новонароджених.

В Україні сьогодні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз “спінальна м’язова атрофія”.

“Сьогодні, без перебільшення, важливий день в історії української медицини. Ми не просто отримали дороговартісні ліки, яких ніколи раніше не було в Україні. Ми отримали найцінніше – можливість зберегти життя дітей, які страждають на рідкісні орфанні захворювання. Ми дякуємо донорам, які подарували для наших дітей цей шанс на життя”, – каже заступниця міністра охорони здоров’я Марія Карчевич.

Що таке Spinraza

Spinraza це препарат, зареєстрований американською компанією Biogen, який вводять за допомогою ін’єкції безпосередньо в спинномозкову рідину через поперек.

Підтримувальні ін’єкції потрібні протягом усього життя – шість ін’єкцій у перший рік і по три ін’єкції щороку надалі

Ці ліки називають найдорожчою ін’єкцією у світі, оскільки один флакон Spinraza коштує понад 100 тисяч доларів – це близько трьох мільйонів гривень.

Цим препаратом безкоштовно забезпечують своїх громадян Німеччина, Італія, Хорватія, Австрія, Данія, Люксембург, Швейцарія, Франція, Японія, Ізраїль, Туреччина, Швеція, Іспанія, США, Бразилія і Південна Корея. А відтепер буде й Україна.

Які є аналоги

У світі існує три препарати, які використовуються для лікування СМА:

Перший вводиться до дворічного віку і лагодить ген SMN1, зупиняючи хворобу назавжди.

Два останні потрібно застосовувати протягом усього життя.

Також читайте, до якого лікаря українці найчастіше звертаються під час війни.

Укол ціною в життя: півторарічний хлопчик з Рівненщини виграв ліки від СМА за 2 мільйони доларів

На Рівненщині півторарічний хлопчик Олексій з діагнозом спінальна м’язова атрофія виграв рятівний укол, який коштує 2 мільйони доларів.

Тяжку хворобу в Олексія діагностували, коли йому виповнилось 10 місяців.

На щастя, хлопчик виграв у лотерею укол від компанії “Новартіс”, якого достатньо для повної зупинки розвитку хвороби.

“Ми повинні були отримати укол іншим шляхом, вже чекали коли скажуть їхати до іншої країни.

Але вчора нам зателефонували і сказали, що Олексійчик виграв укол від “Новартіс”, – написала мама хлопчика.

Виробник ліків проти спінальної м’язової атрофії через їхню високу ціну регулярно проводить лотерею для дітей, які мають такий діагноз і не мають грошей на лікування.

З 2019 року розіграш проводить спеціальна комісія, яка тягне жереб із заявок, які подаються з країн, де ці ліки не продають.

Слід зазначити, що спінальна м’язова атрофія є дуже небезпечним захворюванням, яке призводить до втрати можливості рухатись, дихати та ковтати.

Особливо СМА небезпечна для дітей віком до 2 років через надзвичайно високу летальність.

Також на ліки від СМА самостійно вдалось зібрати батькам Дмитра Свічинського з Одеси, які розгорнули масштабну інформаційну кампанію “Діма ми встигнемо”.

Останні новини

Головне сьогодні

Текстові матеріали, розміщені на сайті life.pravda.com.ua, можна безкоштовно використовувати в обсязі не більше 50% за умови прямого посилання у підзаголовку чи першому реченні матеріалу.

Матеріали з плашкою PROMOTED є рекламними та публікуються на правах реклами. Редакція може не поділяти погляди, які в них промотуються. Матеріали з плашкою СПЕЦПРОЄКТ та ЗА ПІДТРИМКИ також є рекламними, проте редакція бере участь у підготовці цього контенту і поділяє думки, висловлені у цих матеріалах.

Редакція не несе відповідальності за факти та оціночні судження, оприлюднені у рекламних матеріалах. Згідно з українським законодавством відповідальність за зміст реклами несе рекламодавець.

Всі матеріали, які розміщені на цьому сайті із посиланням на агентство “Інтерфакс-Україна”, не підлягають подальшому відтворенню та/чи розповсюдженню в будь-якій формі, інакше як з письмового дозволу агентства “Інтерфакс-Україна”.

Спинраза

Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид (АСО), структура которого специально разработана для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), представляющей собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной развития которого являются мутации в длинном плече хромосомы 5 (5q). Эти мутации приводят к утрате функции гена SMN1 (survival motor neuron 1 — гена 1, отвечающего за выживание двигательных нейронов), следствием чего является дефицит белка SMN. За выработку белка SMN также отвечает ген SMN2, однако количество функционального белка, образуемого при участии SMN2, низкое. СМА представляет собой спектр различных клинических состояний, при этом тяжесть заболевания зависит от возраста дебюта и количества копий гена SMN2.

Нусинерсен увеличивает долю транскриптов мРНК с включением экзона 7 гена SMN2, связываясь с интронным сайленсером сплайсинга (intronic splice silencing site — ISS N1), расположенным в интроне 7 предшественника мРНК гена SMN2. Связываясь с ним, АСО вытесняет факторы сплайсинга, в норме подавляющие его. Вытеснение этих факторов приводит к сохранению экзона 7 в мРНК SMN2. После синтеза мРНК SMN2 может происходить ее трансляция в белок SMN с полной длиной цепи и сохраненной функциональной активностью.

Фармакодинамические эффекты соответствуют биологическим эффектам нусинерсена. Образцы тканей спинного мозга в грудных отделах, полученные у младенцев, получавших терапию, содержали более высокие уровни мРНК SMN2 с экзоном 7, по сравнению с этими данными у младенцев с СМА, не получавшими такую терапию.

Фармакокинетика нусинерсена после однократных и многократных интратекальных инъекций определялась у педиатрических пациентов с диагнозом СМА.

Интратекальные инъекции нусинерсена в цереброспинальную жидкость (ЦСЖ) обеспечивают полное распределение нусинерсена по всей ЦСЖ в ткани ЦНС , являющиеся мишенями его терапевтического действия. Средние минимальные остаточные концентрации нусинерсена в ЦСЖ увеличивались примерно в 1,4–3 раза после многократного введения, достигая равновесного состояния примерно в течение 24 мес. При дополнительных введениях нусинерсена после достижения равновесного состояния дальнейшего накопления в ЦСЖ или тканях ЦНС не ожидается.

После интратекального введения нусинерсена минимальные остаточные концентрации в плазме крови были относительно низки по сравнению с остаточными концентрациями в ЦСЖ. Медиана значений Т_mах в плазме крови составляла от 1,7 до 6 ч. Наблюдалось дозопропорциональное увеличение средних значений С_mах и AUC в плазме крови в пределах изученного диапазона доз. После многократных введений не наблюдалось признаков кумуляции со стороны показателей, отражающих системные уровни в плазме (С_mах и AUC).

Согласно материалам вскрытия (n=3), отмечается широкое распределение нусинерсена, введенного интратекально, в ЦНС с достижением терапевтических концентраций в тканях спинного мозга, представляющих собой терапевтическую мишень. Кроме того, продемонстрировано наличие нусинерсена в нейронах и прочих клеточных популяциях спинного и головного мозга, а также в периферических тканях, в частности в скелетных мышцах, печени и почках.

Нусинерсен медленно метаболизируется под воздействием гидролиза, опосредованного экзонуклеазами (3′ и 5′) и не является субстратом, ингибитором или индуктором изоферментов CYР450.

Средний расчетный терминальный T_1/2 из ЦСЖ составляет 135–177 дней. Наиболее вероятный основной способ выведения — экскреция нусинерсена и его метаболитов с мочой.

Особые группы пациентов

Нарушение функции почек и печени. Фармакокинетика нусинерсена у пациентов с нарушением функции почек или печени не изучена.

Пол. Популяционный фармакокинетический анализ свидетельствует об отсутствии влияния пола на фармакокинетику нусинерсена.

Показания к применению

Лечение спинальной мышечной атрофии.