У співочих птахів виявили зайву хромосому

Ця хромосома є значною еволюційною перевагою, яка сприяє видовому різномаїттю.

Вперше додаткову хромосому виявили ще 20 років тому / фото Michael Holmes

Вчені виявили зайву хромосому в статевих клітинах співочих птахів.

Їх дослідження опубліковано в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences.

Як наголошується, ця хромосома є значною еволюційною перевагою, яка сприяє видовому різномаїттю.

Уточнюється, що вперше додаткову хромосому виявили ще 20 років тому — в статевих клітинах зебровой амадіни. Тоді це сприйняли як генетичний курйоз, однак зараз вчені довели, що ця хромосома притаманна, імовірно, всім співочим птахам.

Також вчені припустили, що спочатку ця хромосома була «геномним паразитом», але згодом перетворилася у важливий елемент геному.

§ 31. Поняття про каріотип. Хромосоми. Хромосомний аналіз

Хромосомна теорія спадковості була запропонована майже відразу після пере відкриття законів Г. Менделя. Її запропонували Т. Бовері та В. Саттон (1902-1903 р.). Але свій сучасний вигляд вона отримала дещо пізніше завдяки роботам Т. X. Моргана та його колег. Ця теорія дозволила зосередити увагу вчених на ядрі клітини як місці зберігання спадкової інформації і на хромосомах як на носіях цієї інформації.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени містяться в хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

• Гени розташовані в хромосомі лінійно.

• Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери (обмін ділянками між несестринскими хроматидами гомологічних хромосом).

• Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Хромосоми

Кожна з хромосом є довгою молекулою ДНК, яка утворює складний комплекс із білками гістонами. Більшу частину свого існування хромосоми перебувають у неконденсованому стані й мають вигляд тонких ниток. Лише під час клітинного поділу вони конденсуються й утворюють чітко окреслені хромосоми.

Під час поділу клітини майже всі хромосоми мають Х-подібну форму (мал. 31.1). Така форма зумовлена тим, що в цей момент кожна з хромосом складається з двох однакових ниток (хроматид), які з’єднані між собою в одній ділянці, що називається центромерою, а частини хроматид від цієї ділянки до їхніх кінців — плечами. Кінцеві ділянки плечей хромосом називають теломерами.

Мал. 31.1. Будова хромосоми

Мал. 31.2. Ідіограма каріотипу людини (аутосоми представлені однією хромосомою з кожної пари)

За довжиною плечі можуть бути приблизно однаковими або різними.

У такому випадку розрізняють довге й коротке плече хромосоми.

У більшості еукаріотів кожна з хромосом має парну їй гомологічну хромосому. Гомологічні хромосоми дублюють одна одну. У кожній із хромосом такої пари однакові ділянки є однаковими генами.

Каріотип

Сукупність усіх хромосом клітини утворює її хромосомний набір. Сукупність ознак цього набору (кількість і форма хромосом, розташування центромер тощо), яка дозволяє його ідентифікувати, називають каріотипом. Каріотип можна зобразити у вигляді схеми — ідіограми (каріограми), на якій хромосоми розташовані у порядку зменшення довжини. Каріотип є одним із критеріїв виду, який дозволяє визначити належність до нього особин. Каріотип людини містить 22 пари аутосом (мал. 31.2) і дві статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків).

Статеві та нестатеві хромосоми

Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо у певного виду статеві хромосоми одного типу, то стать особини визначається тим, скільки статевих хромосом міститься в її хромосомному наборі — одна чи дві. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга — дві різні (гетерогаметна стать).

Наприклад, у людини і двокрилих комах гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві Х-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну

Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW).

Плоїдність надорів хромосом

У більшості клітин еукаріотичних організмів усі хромосоми наявні у вигляді гомологічних пар. А от у статевих клітинах, які ці організми утворюють, хромосоми представлені лише в одному екземплярі, без своєї гомологічної пари. Такий набір хромосом називається гаплоїдним. Хромосомний набір соматичних клітин називається диплоїдним. Це пов’язано з особливостями статевого розмноження. У ході цього процесу новий організм утворюється в результаті злиття двох статевих клітин своїх батьків. Якби в статевих клітинах не відбувалося зменшення числа хромосом, то кожне наступне покоління мало б удвічі більше хромосом, ніж їхні батьки.

У природі трапляються випадки, коли кількість хромосом у деяких окремих клітин або цілих організмів змінюється у кратну кількість разів. Це явище називається поліплоїдією.

Учені досить часто виявляють триплоїдні (з трьома наборами хромосом), тетраплоїдні (з чотирма наборами), гексаплоїдні (із шістьма наборами) організми. Трапляються й організми з іще більшою плоїдністю.

Мал. 31.3. Приклад анеуплоідії у людини

Інколи зміна плоїдності стосується не всіх хромосом, а лише окремих пар. Наприклад, додаєтьсяся або зникає лише одна хромосома. Це явище називається анеуплоїдією (мал. 31.3). Відсутність у каріотипі однієї з гомологічних хромосом називають моносомією, а двох — нулісомією. Наявність зайвої хромосоми дістала назву трисомії.

Мал. 31.4. Каріотип людини із забарвленими хромосомами, деякі з яких мають пошкодження

Хромосомний аналіз

У наукових дослідженнях, селекції й медицині (в останній — для діагностики спадкових захворювань) широко використовують хромосомний аналіз. Хромосомний аналіз — це процес дослідження й аналізу числа й особливостей будови хромосом певного каріотипу.

Під час здійснення такого аналізу конкретний каріотип порівнюють з нормальним каріотипом певного виду. З’ясовують, чи не змінена плоїдність набору. Виявляють відсутність певних хромосом або, навпаки, наявність зайвих.

Важливу інформацію для хромосомного аналізу надає технологія диференційного забарвлення хромосом (мал. 31.4). Завдяки неоднорідності пакування ДНК в її різних ділянках обробка хромосом спеціальними барвниками забарвлює ці ділянки по-різному. І розташування зон різного забарвлення на хромосомах є унікальним для кожного виду організмів. Аналіз забарвлених хромосом дозволяє досить легко встановити втрату чи подвоєння ділянок хромосоми або їхній поворот на 180°.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які основні положення хромосомної теорії? 2. Яку будову мають хромосоми? 3. Що таке каріотип? 4. Які бувають статеві хромосоми? 5. Що таке плоїдність? 6*. Як можна використовувати хромосомний аналіз?

Запитання та завдання

7. Яку кількість наборів хромосом будуть мати гептаплоїдні та октаплоїдні клітини? 8*. Зробіть хромосомний аналіз каріотипу, який зображено на мал. 31.4, і визначте, які порушення мають хромосоми людини з таким каріотипом. Укажіть, якої статі ця людина. Враховуйте, що на малюнку кожна з пар хромосом має своє забарвлення, а номер відповідної пари хромосом розташований справа від неї.

П’ять типів закладки статі

Якби еволюція пішла іншим шляхом, всі тварини могли б бути гермафродитами (подібно черв’якам, молюскам, деяким видам комах і риб) і не потребувати для запліднення в статевих партнерах.

Однак більшість тварин на Землі роздільностатеві. Над загадками статі билися багато великих біологів, і далеко не на всі питання вже є відповіді.

Що ж таке стать? У широкому сенсі – комплекс зовнішніх особливостей і внутрішніх структур, який забезпечує певний спосіб відтворення живих організмів, передачу нащадкам спадкової інформації.

У який момент вирішується, буде особина жіночої статі або чоловічого?

Як правило, закладається на етапі запліднення, в момент формування зиготи з певним каріотипом (тобто набором аутосом і статевих хромосом).

Дві статеві хромосоми, у людини властиві особинам жіночої статі, прийнято позначати символами XX. Статеві хромосоми у особин чоловічої статі – XY. Статеві клітини (гамети) відрізняються між чоловічими та жіночими організмами. Будь-яка яйцеклітина несе Х — хромосому, а ось «армія» сперматозоїдів ділиться навпіл – половина їх несе Х — хромосому, половина Y. відповідно, якщо у статі формуються гамети одного типу, то ми говоримо, що це гомогаметний стать – у людини жіночий. Чоловіча стать гетерогаметний.

З зиготи, яка отримала пару X-хромосом (одну від матері, другу від батька), розвинеться жіночий організм. Якщо ж від батька випадковим чином дістанеться Y-хромосома, народиться чоловік.

П’ять типів хромосомного визначення статі у тварин

1. 1. Жіноча стать має дві ідентичні хромосоми, він гомогаметний (ХХ), чоловічий — гетерогаметний (ХУ). Цей класичний варіант спостерігається у ссавців, зокрема, у людини. Він же притаманний і крихітній мушці дрозофілі. Нижче на схемах першою цифрою показано загальне число хромосом, включаючи статеві, поруч вказані конкретно статеві хромосоми, властиві даному виду.
2. 2. Жіноча стать – гомогаметна (ХХ), чоловічий — гетерогаметна (Х0). Інакше кажучи, це чоловіча гетерогаметність за типом Х0. Таке явище притаманне павукоподібним, прямокрилим, жукам, деяким видам черв’яків і метеликів, кенгуру. Тут у самок зберігається класичний варіант, а у самців, як завжди, все набагато гірше — немає однієї статевої хромосоми (тієї, що у людини називається Y), тому у них Х0. Чому ми говоримо, що у самців все набагато гірше? У людини, наприклад, за статистикою, представники чоловічої статі мають меншу тривалість життя. У “обділеного” самця дрозофіли не йде кросинговер. І у комах теж не все добре — чоловічі хромосоми «неповні», а розвиток йде з неповним перетворенням. Павуки теж відзначилися “дивиною”: не з’їдають жертву, а виділяють в неї свій секрет і чекають. Такі ось» чоловічі дивацтва”, продовжені відсутністю Y-хромосоми.
3. 3. Жіноча стать – гетерогаметна (ХУ), чоловіча — гомогаметна (ХХ). Ми бачимо це у плазунів, риб, земноводних, птахів, окремих видів метеликів. Цей тип можна назвати жіночою гетерогаметністю за типом XY. В ЄДІ з біології зустрічається в завданнях про курей.
4. 4. Жіноча стать – гетерогаметна (Х0), чоловічий — гомогаметна (ХХ). Інакше кажучи, жіноча гетерогаметність за типом X0. Зустрічається у окремих видів комах із загону рівнокрилих (наприклад, попелиці, цикади).

Існує і ще один варіант: гаплоїдно-диплоїдний тип закладки статі. Якщо організм гаплоїдний, то він — самець, при диплоїдності – самка (бджоли). При цьому статеві хромосоми повністю відсутні.