1. Гени.Геном

Усім організмам притаманна спадковість — здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Одиниця спадковості — ген.

Ген — це ділянка молекули ДНК, що містить інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК і визначає можливість розвитку ознаки.

Ген кодує спадкову інформацію про структуру певного білка, нуклеїнової кислоти або виконує регуляторні функції.

Будь-який ген є ділянкою молекули ДНК. Ген відповідає за утворення однієї або декількох ознак організму. Проте, більшість ознак утворюються у результаті взаємодії кількох генів.

• у \(1865\) р. Грегор Мендель довів існування спадкових «задатків»;
• термін «ген» було запропоновано у \(1909\) році датським ученим Вільгельмом Людвігом Йогансеном;
• у першій половині \(ХХ\) століття Томас Морган установив, що гени лінійно розташовані у хромосомах ядра;
• у \(1953\) р. Джеймс Уотсон і Френсіс Крік відкрили просторову структуру ДНК.

За функціональним значенням розрізняють структурні гени (містять \(100\), \(1000\) і більше нуклеотидів) кодують структуру білків і РНК; і регуляторні (містять декілька десятків пар нуклеотидів) контролюють діяльність структурних генів — забезпечують активацію або гальмування зчитування інформації.

• слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних речовин;
• впливають на активність структурних генів;
• беруть участь у процесах реплікації ДНК і транскрипції.

Що таке гени і геном людини

З розвитком природничих наук, який відбувся на початку 20 століття, вдалося виявити принципи спадковості. У цей же період виникли нові терміни, що описують, що таке гени і геном людини. Геном називають одиницю спадкової інформації, що відповідає за формування в організмі носія будь-якої властивості. У живій природі саме передача цієї інформації є основою всього процесу розмноження. Цей термін, як і саме визначення, що таке гени, вперше був використаний ботаніком Вільгельмом Йогансеном в 1909 році.

Структура гена

На сьогодні встановлено, що гени – це окремі ділянки ДНК – дезоксирибонуклеїнової кислоти. Кожен ген відповідає за передачу в організмі людини даних про будову РНК (рібонуклеїнової кислоти) або білка. Як правило, у складі гена присутні кілька ділянок ДНК. Структури, які беруть на себе передачу спадкової інформації, називають кодуючими послідовностями. Але при цьому в ДНК є й такі структури, які впливають на прояв гена. Дані ділянки називаються регуляторними. Тобто гени включають кодуючі і регуляторні послідовності, які в ДНК розташовані окремо один від одного.

Геном людини

У 1920 році Ганс Вінклер ввів таке поняття, як геном. Спочатку цей термін використовувався для позначення набору генів непарного одинарного набору хромосом, який притаманний біологічному виду. Була така думка, що геном цілком заповнює всі властивості організму певного виду. Але в подальшому значення цього терміну трохи змінилося, оскільки проведені дослідження показали, що таке визначення не зовсім відповідає істині.

Генетична інформація

Було встановлено, що таке гени і те, що в ДНК багатьох організмів присутні не кодуючі нічого послідовності. До того ж частина генетичної інформації міститься в ДНК, які розташовані поза ядром клітини. Частина генів, що відповідають за кодування однієї і тієї ж ознаки, може істотно відрізнятися за своєю структурою. Тобто геномом називають збірний набір генів, які містяться в хромосомах і за їх межами. Він характеризує властивості певної популяції особин, але при цьому генетичний набір кожного окремого організму має суттєві відмінності від його геному.

Що є основою спадковості

У спробах визначити, що таке гени, було проведено безліч різних досліджень. Тому не можна однозначно відповісти на це питання. Якщо вірити біологічному визначенню цього терміну, то ген – це послідовність ДНК, що містить інформацію про певний білок. І до недавніх пір такого пояснення цього терміну було цілком достатньо. Але зараз встановлено, що послідовність, в якій закодований білок, не завжди є безперервною. Вона може перериватися вкрапленими в неї ділянками, що не несуть ніякої інформації.

Ідентифікація гена

Можна ідентифікувати ген по групі мутацій, кожна з яких попереджає створення відповідного білка. Проте дане твердження може вважатися правильним і стосовно переривчастих генів. Властивості їх кластерів в даному випадку виявляються набагато складнішими. Але це твердження досить спірне, оскільки багато генів з уривчастим ланцюжком виявлені в таких ситуаціях, коли неможливо провести ретельний генетичний аналіз. Вважалося, що геном досить постійний, і будь-які зміни в його загальній структурі відбуваються лише в крайніх випадках. А конкретно лише в розтягнутій еволюційно-часовій шкалі. Але таке судження суперечить нещодавно отриманим даним, які доводять, що в ДНК періодично відбуваються певні перебудови, і що є відносно мінливі компоненти геному.

Властивості генів, виявлені в роботі Менделя

У роботі Менделя, а саме в його першому і другому законах, точно сформульовано, що таке гени і які їх властивості. У першому законі розглядаються особливості індивідуального гена. В організмі присутні дві копії кожного гена, тобто якщо говорити мовою сучасності, він диплоїдний. Одна з двох копій гена потрапляє до нащадка від батька через гамети, тобто передається у спадок. Гамети, об ‘єднуючись, утворюють запліднене яйце (зіготу), яка несе по одній копії від кожного батька. Отже, організм отримує одну материнську копію гена і одну батьківську.

Дволикий ген старіння

Як відомо, старіння людини пояснюється не тільки накопиченням неполадок в організмі, а й роботою певних генів, що несуть інформацію про старіння. Відразу виникає питання про те, чому в процесі еволюції цей ген зберігся. Навіщо він потрібен в організмі і яку роль відіграє? Дослідження на цю тему були засновані на виведенні виду мишей без характерного білка p66Shc. Особини, у яких був відсутній цей білок, не були схильні до накопичення жирового прошарку, повільніше старіли, менше страждали зрушеннями метаболізму, серцево-судинними захворюваннями та діабетом. Виходить, цей білок є геном, що прискорює процеси старіння. Але такі результати дали тільки лабораторні дослідження. Потім тварини були перенесені в природні умови проживання, і в результаті популяція мутантних особин стала знижуватися. З цієї причини було прийнято рішення про подальше дослідження, і як підсумок був підтверджений факт, що “ген старіння” має велике значення в процесах адаптації організму і відповідає за природний енергетичний обмін в організмі тварин.

Річард Докінз – біолог-еволюціоніст і його “Егоїстичний ген”

Книга, яку написав Річард Докінз (“Егоїстичний ген”), є найбільш популярною книгою з еволюції. У книзі задається не зовсім типовий кут огляду, показується, що еволюція, а точніше природний відбір, відбувається в першу чергу на рівні генів. Звичайно, сьогодні цей факт вже не викликає сумніву, але в 1976 році така заява була вельми новаторською. Ми створені нашими генами. Всі живі істоти необхідні для того, щоб зберегти гени. Світ егоїстичного гена – це світ безжальної експлуатації, жорсткої конкуренції та обману.