Скринінг новонароджених: навіщо роблять

У кожного малюка у пологовому будинку беруть кров з п’яти і проводять аналіз на генетичні відхилення та захворювання. Багатьох батьків хвилює те, що в такому віці дитині вже починають робити різні маніпуляції, а деяких це навіть лякає.

Тому сьогодні ми поговоримо про те, на які заболеванияпроводят аналізи в пологовому будинку, а також для чого необхідно робити скринінг новонароджених.

• 1. Навіщо беруть аналізи у новонародженого
• 2. Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку
• 3. УЗД скринінг новонароджених
• 4. Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку
• 5. Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке
• 6. Чи можна відмовитися від аналізів
• 7. Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених
• 8. Корисна інформація

Навіщо беруть аналізи у новонародженого

Існує досить велика кількість генетичних відхилень та захворювань, які неможливо виявити до тих пір, поки дитина не з’явиться на світ. Тому ще в пологовому будинку проводять скринінг новонароджених, щоб якомога раніше виявити захворювання або виключити його. Це дуже важливо, адже чим раніше почати лікування і необхідну терапію, тим у дитини більше шансів на одужання та правильний фізичний і розумовий розвиток.

В іншому випадку В організмі малюка починають відбуватися необоротні зміни і дуже часто, коли хвороба визначена на пізніх термінах, лікування малоефективне. Для його проведення у немовляти береться кров з п’яти, тому його ще прийнято називати «п’ятковий тест».

Ця процедура не небезпечна для дитини, для її проведення використовуються спеціальні інструменти, а забір крові проводить висококваліфікований фахівець. Саме «п’ятковий тест» є першим скринінгом новонародженого.

Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку

• Перше дослідження, з яким стикається дитина з моменту народження – це оцінка фізичного стану за шкалою Апгар». Лікарі оцінюють колір шкіри, м’язовий тонус, частоту пульсу, дихальні рухи і вроджені рефлекси. Якщо стан новонародженого 7 балів і вище, його разом з мамою переводять у палату спільного перебування.

• Також у малюка визначають групу крові і резус-фактор, за необхідності додатково досліджують кров з пуповини.
• Всім новонародженим обробляють слизову очей спеціальним антибактеріальним розчином, щоб виключити розвиток інфекції в очах. Дівчаткам додатково обробляють зовнішні статеві органи, щоб звести до мінімуму виникнення інфекцій.
• В деяких випадках дитині в пологовому будинку проводять УЗД дослідження, щоб виявити вроджені або набуті патології внутрішніх органів малюка.

• Також немовляті перевіряють слух, цей аналіз ще називають аудиологическим скринінгом, і проводять «п’ятковий тест» на деякі генетичні відхилення.

УЗД скринінг новонароджених

УЗД скринінг проводять новонародженим у віці 1-го місяця, але в деяких випадках, якщо у дитини є свідчення, його роблять ще в пологовому будинку, для того щоб оцінити стан внутрішніх органів. Під час УЗД фахівець оцінює стан:

• тазостегнового суглоба на наявність дисплазії, вродженого вивиху або підвивиху головки стегнової кістки.
• головного мозку (нейросонографія) на наявність кіст, внутрішньочерепного тиску та інших можливих відхилень у розвитку.
• нирок, сечостатевої системи та органів черевної порожнини.

Така процедура вважається безпечною для дитини і не шкодить подальшому розвитку малюка.

Даний аналіз не вимагає особливої підготовки:

• Батькам потрібно знати точну вагу і зростання свого малюка. Ця інформація може знадобитися лікаря для того, щоб розрахувати параметри кожного органу.
• Рекомендується одягти новонародженого в зручний одяг, який легко зняти і одягнути після проведення процедури.
• Щоб дитину можна було заспокоїти, необхідно також взяти пустушку з собою й іграшку.

Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку

Він є обов’язковим для проведення і дозволяє виключити або запідозрити ряд генетичних хвороб, які можуть бути у немовляти. Проводиться він в пологовому будинку на 4-у добу (у дітей, народжених в строк) або на 7 добу (у недоношених дітей). У новонародженого беруть кров з п’яти, промпитывают нею спеціальні місця на бланку і відправляють зразки в лабораторію.

За допомогою даного скринінгу визначаються наступні хвороби:

• Гіпотеріоз. При вродженому гіпотиреозі виробляється недостатня кількість гормонів щитовидної залози. Якщо такий стан не лікувати, дитина буде відставати у фізичному і розумовому розвитку. Своєчасна гормональна терапія дозволяє повністю купірувати гормональну недостатність, і малюк буде розвиватися повноцінно.
• Фенілкетонурія. У новонародженого в організмі відсутній спеціальний фермент, який розщеплює фенілаланін. Це амінокислота, що входить до складу білкових продуктів. Вона і її похідні накопичуються в організмі і у великій кількості ці продукти отруюють його, вражають нервову систему і головний мозок малюка. У підсумку це призводить до розумової відсталості, яка спостерігається в 100 % випадків, якщо дитину не лікувати. Таке порушення обміну речовин підтримується за допомогою спеціальної дієти. Своєчасне лікування гарантує нормальний розвиток малюка.
• Галактоземія. Це ще одне порушення обміну речовин, при якому в організмі новонародженого відсутня або мутований ген, який відповідає за вироблення ферменту галактазы. Галактаза необхідна, щоб розщеплювати галактозу, яка знаходиться в молочних продуктах. Це речовина накопичується в організмі і починає отруювати його. При надлишку галактози порушується зір, в кінцевому підсумку це може призвести до сліпоти, уражається печінка і може виникнути розумова відсталість. Основою лікування такого стану є спеціальна дієта, яка повністю виключає молочні продукти. При дотриманні всіх рекомендацій у таких малюків є всі шанси, щоб нормально рости і розвиватися.
• Адреногенітальний синдром. Це патологічний стан, при якому порушена вироблення гормонів кори надниркових залоз. У дитини в організмі накопичується надмірна кількість глюкокортикоїдів і статевих гормонів. Надалі, по мірі розвитку, відбувається порушення сольового обміну речовин, порушується процес зростання і відбувається неправильний розвиток статевих органів. Дівчатка розвиваються «за чоловічим типом», а хлопчики – «по жіночому». Своєчасно призначена гормональна терапія допомагає вирішити цю проблему.
• Муковісцидоз. Це захворювання ще має іншу назву – кістозний фіброз. Це серйозна генна мутація, при якій порушується вироблення секрету в органах дихання і травлення. Рідина, яку виділяють клітини, стає густою, що призводить до порушень в роботі легких, печінки і підшлункової залози. Лікарі дають позитивні прогнози, якщо дитині призначено лікування вчасно.

Щоб провести такий аналіз, не потрібно особливої підготовки.

Іноді батькам не повідомляють про проведення такої процедури, щоб заздалегідь не лякати, адже в більшості випадків аналізи приходять негативні і у діток не знаходять подібних патологій.

Якщо результат позитивний, проводять повторний аналіз і тільки після отримання результату повторного скринінгу вже визначається, хвора дитина чи ні.

Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке

Це обстеження слуху дитини, з допомогою спеціального приладу. Даний скринінг є обов’язковою і проводиться перед випискою новонародженого з пологового будинку, приблизно на 3-4 добу. Це універсальний аналіз, тому його проводять абсолютно всім дітям. Основна мета аудіологічного дослідження полягає в тому, щоб своєчасно виявити різні порушення слуху у дитини і надати своєчасне лікування.

Доведено, що допомога, надана дитині до 6 місяців, найбільш ефективна. Щоб його провести, він повинен бути спокійним і нерухомим, бажано, щоб він спав. У вухо (зовнішній прохід) новонародженого вставляється електроакустичний зонд і відбувається реєстрація амоакустичної емісії.

Важливо, щоб у момент реєстрації сигналу дитина не смоктав соску, оскільки із-за цього виникає додатковий шум. Проводить дослідження лікар-неонатолог.

Чи можна відмовитися від аналізів

Всі ці аналізи є обов’язковими. Держава таким чином робить новоспеченим батькам своєрідний подарунок. І якщо міркувати розсудливо, то ці аналізи дійсно необхідно робити. Вони не несуть ніякої шкоди дитині, але в той же час можуть виявити різні відхилення та захворювання ще в початковій формі. І якщо новонародженому вчасно надати необхідну терапію, в більшості випадків виростають здорові і активні діти.

Звичайно ж, батьки мають право відмовитися від скринінгу, для цього необхідно написати офіційну відмову, в якому буде зазначено, що всю відповідальність батьки беруть на себе.

Але наскільки це буде правильно і чи потрібні такі жертви? На це питання повинен відповісти кожен батько.

Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених

У цьому відео докладно показано, як у новонародженого береться кров для аналізу, які генетичні захворювання перевіряються, і для чого необхідно проводити такі дослідження.

Корисна інформація

Материнство безпосередньо пов’язано з грудним вигодовуванням, і у багатьох жінок, особливо якщо мова йде про появу першої дитини, виникає маса питань, щодо цього. Хтось намагається збільшити лактацію всілякими методами, а кому-то необхідно вже відлучати дитину від грудного вигодовування.

Матусі, які вже успішно відлучили діток від грудей, шукають інформацію про те, як припинити лактацію. А деякі жінки стикаються з проблемою гіпогалактії у своїх діток. Ця інформація буде корисна тим, хто вже зіткнувся з подібними ситуаціями, тому рекомендуємо вам ознайомитися ще й з цими статтями.

Чи пропонували вам в пологовому будинку зробити вашій новонародженій дитині скринінг на спадкові захворювання або дане дослідження було обов’язковим? Поділіться в коментарях своїми історіями. Якщо ця інформація стала для вас корисною, будемо раді, якщо ви залишите ще і ваші відгуки.

Для чого проводять скринінг новонароджених?

Мабуть, немає жодної мами, яка б не замислювалася над тим, куди забирають її немовляти відразу після пологів, і навіщо у нього беруть кров з п’яти. Вся справа в тому, що в перші хвилини після появи дитини на світ йому проводять неонатальное обстеження — скринінг новонароджених, мета якого — виняток наявності складних патологій. Також в пологовому будинку малюкові проводять аудіологічний скринінг новонароджених, іншими словами — перевіряють слух. Розповімо про цих дослідженнях більш детально.

Що таке скринінг новонароджених?

Поняття скринінг новонароджених на увазі під собою масове обстеження немовлят першого місяця життя з метою виключення наявності у них різних захворювань і аномалій розвитку. Він включає такі види діагностики як:

• неонатальний скринінг;
• УЗД скринінг новонародженого;
• огляд дитини неврологом, хірургом, ортопедом і окулістом;
• аудіологічний скринінг.

Неонатальний скринінг новонароджених є діагностичне дослідження, яке проводиться з перших днів життя немовляти і дозволяє виділити немовлят групи ризику по різним вродженим захворюванням. Дане обстеження не займає багато часу і не вимагає спеціальної підготовки.

На сьогоднішній день фахівці говорять про досить великій кількості вроджених захворювань, які проявляють себе з перших днів життя маляти. Як правило, вони пов’язані з недостатнім виробленням будь-яких гормонів або ферментів. Якщо не діагностувати хворобу на ранніх стадіях, то в подальшому вона істотно погіршить якість життя малюка. Згодом це може стати причиною різних збоїв в його організмі: передчасного статевого дозрівання, частих захворювань внутрішніх органів і навіть відставання в розумовому розвитку.

Неонатальний скринінг новонароджених досить простий у проведенні та вимагає всього декількох крапель крові дитини для того, щоб переконається у відсутності у нього ферментно-гормональних захворювань.

УЗД скринінг новонароджених

Як правило, УЗД скринінг новонароджених малюків проводять в перший місяць їх життя. Він передбачає такі види досліджень як:

• нейросонографія УЗД головного мозку, яке проводять з метою виявлення вроджених аномалій розвитку головного мозку, а також для виявлення патологій, що виникли під час вагітності або пологів;
• УЗД ТБС – направлено на виявлення вродженої дисплазії тазостегнових суглобів або вивиху стегна.

Які хвороби виявляє скринінг?

На жаль, в умовах пологового будинку здійснити повний генетичний скринінг новонароджених, що передбачає виявлення 50 захворювань, не представляється можливим, оскільки це вимагає наявності спеціального обладнання і великої кількості реактивів. Проте, проведений тест дозволяє виявити найбільш часті і серйозні хвороби немовлят, такі як:

• фенілкетонурія;
• муковісцидоз;
• галактоземія;
• адреногенітальний синдром;
• вроджений гіпотиреоз.

Розглянемо дані патології більш докладно.

• Фенилкетонурия – аномалія розвитку дитини, яка є наслідком генетичного дефіциту ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати, і не призначити малюкові спеціальну дієту, то ацетонові тіла, які утворюються внаслідок розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ознаки ураження ЦНС.
• Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи тих органів, які виробляють екзокринний секрет бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. Внаслідок даної патології має місце утворення дуже густої в’язкої слизу, що призводить до закупорки і збої в роботі багатьох органів. У даних випадках до слизу приєднується інфекція, і малюк практично постійно страждає від важких бронхітів, запалень легень і порушень роботи шлунково-кишкового тракту.
• Галактоземия – ще одне вроджене захворювання, яке можуть виявити в результаті скринінгу новонароджених. Воно являє собою непереносимість галактози, а також інших компонентів молока. Це стає причиною того, що дитячий організм не сприймає молочні продукти і після вживання звичайного грудного молока або суміші, він не набирає вагу і постійно страждає діареєю. В результаті уражається зір, печінку, а також страждає загальний розвиток малюка.
• Вроджений гіпотиреоз являє собою порушення нормального функціонування щитовидної залози дитини, що призводить до важкої інвалідизації. Неонатальний скринінг новонароджених на виявлення даної патології – це вкрай важливе дослідження, яке в обов’язковому порядку має призначатися всім малюкам.
• Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібної кількості кортизолу. Внаслідок цього, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями.

Неонатальний скринінг новонароджених, як правило, проводять в пологовому будинку. Для цього здійснюється забір крові з п’яти немовляти, яку наносять на тест-смужку, просочену реактивом. Результати скринінгу новонароджених надають через 10 днів.

Як проводять аудіологічний скринінг новонароджених?

Діагностику слуху або аудіологічний скринінг новонароджених проводять в пологовому будинку або в поліклініці ще в перші дні життя карапуза. Його здійснюють за допомогою спеціального пристрою – аудіометр. Принцип методу заснований на тому, що в вушко крихти подається звуковий сигнал, на який повинні відреагувати спеціальні клітини вуха і подати відповідний сигнал аудіометра.

Крім того, даний пристрій здатне вловлювати отоакустичної емісію, тобто самостійні коливання даних клітин, які формуються вже на 2 день життя немовляти. За твердженням фахівців, аудіологічний скринінг новонароджених – процедура абсолютно безболісна.

Результати скринінгу новонароджених можна дізнатися у свого дільничного педіатра або в поліклініці через 10 днів після аналізу.