Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Хромосоми людини Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосоми. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX — у жіночому).
Нормальний людський каріотип містить 46 хромосом і позначається 46,XY у чоловіків і 46,XX у жінок, у той час як у носіїв синдрому Дауна з трисомією по 21-й хромосомі каріотип містить 47 хромосом.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).