§ 31. Поняття про каріотип. Хромосоми. Хромосомний аналіз

Хромосомна теорія спадковості була запропонована майже відразу після пере відкриття законів Г. Менделя. Її запропонували Т. Бовері та В. Саттон (1902-1903 р.). Але свій сучасний вигляд вона отримала дещо пізніше завдяки роботам Т. X. Моргана та його колег. Ця теорія дозволила зосередити увагу вчених на ядрі клітини як місці зберігання спадкової інформації і на хромосомах як на носіях цієї інформації.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени містяться в хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

• Гени розташовані в хромосомі лінійно.

• Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери (обмін ділянками між несестринскими хроматидами гомологічних хромосом).

• Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Кожна з хромосом є довгою молекулою ДНК, яка утворює складний комплекс із білками гістонами. Більшу частину свого існування хромосоми перебувають у неконденсованому стані й мають вигляд тонких ниток. Лише під час клітинного поділу вони конденсуються й утворюють чітко окреслені хромосоми.

Під час поділу клітини майже всі хромосоми мають Х-подібну форму (мал. 31.1). Така форма зумовлена тим, що в цей момент кожна з хромосом складається з двох однакових ниток (хроматид), які з’єднані між собою в одній ділянці, що називається центромерою, а частини хроматид від цієї ділянки до їхніх кінців — плечами. Кінцеві ділянки плечей хромосом називають теломерами.

Мал. 31.1. Будова хромосоми

Мал. 31.2. Ідіограма каріотипу людини (аутосоми представлені однією хромосомою з кожної пари)

За довжиною плечі можуть бути приблизно однаковими або різними.

У такому випадку розрізняють довге й коротке плече хромосоми.

У більшості еукаріотів кожна з хромосом має парну їй гомологічну хромосому. Гомологічні хромосоми дублюють одна одну. У кожній із хромосом такої пари однакові ділянки є однаковими генами.

Сукупність усіх хромосом клітини утворює її хромосомний набір. Сукупність ознак цього набору (кількість і форма хромосом, розташування центромер тощо), яка дозволяє його ідентифікувати, називають каріотипом. Каріотип можна зобразити у вигляді схеми — ідіограми (каріограми), на якій хромосоми розташовані у порядку зменшення довжини. Каріотип є одним із критеріїв виду, який дозволяє визначити належність до нього особин. Каріотип людини містить 22 пари аутосом (мал. 31.2) і дві статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків).

Статеві та нестатеві хромосоми

Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо у певного виду статеві хромосоми одного типу, то стать особини визначається тим, скільки статевих хромосом міститься в її хромосомному наборі — одна чи дві. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга — дві різні (гетерогаметна стать).

Наприклад, у людини і двокрилих комах гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві Х-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну

Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW).

Плоїдність надорів хромосом

У більшості клітин еукаріотичних організмів усі хромосоми наявні у вигляді гомологічних пар. А от у статевих клітинах, які ці організми утворюють, хромосоми представлені лише в одному екземплярі, без своєї гомологічної пари. Такий набір хромосом називається гаплоїдним. Хромосомний набір соматичних клітин називається диплоїдним. Це пов’язано з особливостями статевого розмноження. У ході цього процесу новий організм утворюється в результаті злиття двох статевих клітин своїх батьків. Якби в статевих клітинах не відбувалося зменшення числа хромосом, то кожне наступне покоління мало б удвічі більше хромосом, ніж їхні батьки.

У природі трапляються випадки, коли кількість хромосом у деяких окремих клітин або цілих організмів змінюється у кратну кількість разів. Це явище називається поліплоїдією.

Учені досить часто виявляють триплоїдні (з трьома наборами хромосом), тетраплоїдні (з чотирма наборами), гексаплоїдні (із шістьма наборами) організми. Трапляються й організми з іще більшою плоїдністю.

Мал. 31.3. Приклад анеуплоідії у людини

Інколи зміна плоїдності стосується не всіх хромосом, а лише окремих пар. Наприклад, додаєтьсяся або зникає лише одна хромосома. Це явище називається анеуплоїдією (мал. 31.3). Відсутність у каріотипі однієї з гомологічних хромосом називають моносомією, а двох — нулісомією. Наявність зайвої хромосоми дістала назву трисомії.

Мал. 31.4. Каріотип людини із забарвленими хромосомами, деякі з яких мають пошкодження

Хромосомний аналіз

У наукових дослідженнях, селекції й медицині (в останній — для діагностики спадкових захворювань) широко використовують хромосомний аналіз. Хромосомний аналіз — це процес дослідження й аналізу числа й особливостей будови хромосом певного каріотипу.

Під час здійснення такого аналізу конкретний каріотип порівнюють з нормальним каріотипом певного виду. З’ясовують, чи не змінена плоїдність набору. Виявляють відсутність певних хромосом або, навпаки, наявність зайвих.

Важливу інформацію для хромосомного аналізу надає технологія диференційного забарвлення хромосом (мал. 31.4). Завдяки неоднорідності пакування ДНК в її різних ділянках обробка хромосом спеціальними барвниками забарвлює ці ділянки по-різному. І розташування зон різного забарвлення на хромосомах є унікальним для кожного виду організмів. Аналіз забарвлених хромосом дозволяє досить легко встановити втрату чи подвоєння ділянок хромосоми або їхній поворот на 180°.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які основні положення хромосомної теорії? 2. Яку будову мають хромосоми? 3. Що таке каріотип? 4. Які бувають статеві хромосоми? 5. Що таке плоїдність? 6*. Як можна використовувати хромосомний аналіз?

Запитання та завдання

7. Яку кількість наборів хромосом будуть мати гептаплоїдні та октаплоїдні клітини? 8*. Зробіть хромосомний аналіз каріотипу, який зображено на мал. 31.4, і визначте, які порушення мають хромосоми людини з таким каріотипом. Укажіть, якої статі ця людина. Враховуйте, що на малюнку кожна з пар хромосом має своє забарвлення, а номер відповідної пари хромосом розташований справа від неї.

Процеси формування статевих клітин

Статеві клітини (гамети) — клітини рослинних і тваринних організмів, які виконують функцію передачі спадкової інформації від батьків нащадкам.

Гамети порівняно із соматичними клітинами мають половинний (гаплоїдний) набір хромосом. Дві гамети особин різної статі, зливаючись, утворюють зиготу, і в заплідненій яйцеклітині відновлюється типовий для організму набір хромосом.

Гамети більшості організмів відрізняються за будовою та фізіологічними властивостями; їх поділяють на жіночі (яйцеклітини) та чоловічі (рухливі — сперматозоїди, нерухливі — спермії).

На відміну від спор, одна гамета не може дати початок новій особині.

Яйцеклітини рослин, тварин і людини мають округлу або овальну форму; після запліднення або внаслідок партеногенезу дають початок новому організму.

Яйцеклітини від сперматозоїдів відрізняються більшими розмірами, переважно містять запас поживних речовин (у цитоплазмі яйцеклітини є жовток) і можуть бути вкриті різними оболонками. Оболонки пташиного яйця виконують захисну функцію, а білкова є також джерелом води для зародка.

Дрібні яйцеклітини — у рослин, більшості безхребетних, ссавців і людини, великі — у риб, земноводних, плазунів і птахів. Найбільших розмірів яйцеклітини досягають: в акули — до 5-7 см; у курки — до 3,5 см; у страуса — до 10 см і містять багато жовтка.

У птахів яйцеклітина — це зародковий диск зі значною кількістю жовтка. Вона додатково вкрита товстою білковою оболонкою, двома тоненькими підшкаралупними, твердою вапняковою шкаралупною з тоненьким зовнішнім шаром кутикули. Розміри яєць птахів значно більші за розміри самої яйцеклітини.

Сперматозоїди відрізняються від яйцеклітин рухливістю і меншими розмірами.

Утворюються сперматозоїди в багатьох водоростей, мохів, вищих спорових рослин, у більшості тварин. У деяких водоростей (червоних), грибів, голонасінних і покритонасінних рослин, в окремих груп тварин (аскариди, річкового рака) утворюються спермії (сперматозоїди без джгутиків).

Сперматозоїд ссавців має форму довгої нитки, у якій розрізняють головку, шийку і хвостик. У головці є ядро, у якому міститься ДНК. На передньому кінці головки розташована особлива органела — акросома, що забезпечує проникнення сперматозоїда в яйцеклітину та її активацію. За шийкою розташовується перехідний відділ, у якому містяться центріоля та мітохондрії.

Статевому розмноженню у тварин передує утворення статевих клітин — гамет. Процес утворення й дозрівання статевих клітин — гаметогенез. Розрізняють овогенез — формування яйцеклітин — та сперматогенез — утворення сперматозоїдів.

У хребетних тварин, у т. ч. й людини, гамети розвиваються з первинних диплоїдних статевих клітин у статевих залозах: яйцеклітини — в яєчниках, сперматозоїди — в сім’яниках.

Гаметогенез яйцеклітин і сперматозоїдів відбувається певними послідовними стадіями: розмноження, ріст, дозрівання та формування.

На стадії розмноження первинні статеві клітини — попередники яйцеклітин (овогонії) і сперматозоїдів (сперматогонії) — розмножуються мітотичним поділом і кількість їх значно збільшується.

На стадії росту первинні статеві клітини вже не діляться, а ростуть, запасають поживні речовини і досягають розмірів статевих клітин певного виду тварин. У процесі росту відбувається синтез ДНК і добудова другої хроматиди кожної хромосоми. На цій стадії утворюються первинні овоцити і сперматоцита.

На стадії дозрівання диплоїдні овоцити і сперматоцита в результаті мейозу перетворюються на незрілі гамети. Саме на цій стадії проявляються суттєві відмінності між овогенезом і сперматогенезом. Під час овогенезу після першого мейотичного поділу овоцита утворюються дві різні за розмірами гаплоїдні клітини: велика — із запасом поживних речовин (для розвитку зародка) — і дрібна — напрямне тільце.

Після другого поділу формуються чотири гаплоїдні клітини — одна велика (незріла яйцеклітина) і три дрібні напрямні тільця, які згодом зникають. Напрямні тільця призначені для вилучення надлишкового спадкового матеріалу.

Під час сперматогенезу внаслідок двох мейотичних поділів диплоїдного сперматоцита утворюються чотири однакові гаплоїдні клітини — незрілі сперматозоїди.

На стадії формування утворюється і дозріває частина зовнішніх оболонок яйцеклітини, а сперматозоїди втрачають масу і розміри їх зменшуються.

Розвиток статевих клітин у рослин

У рослин процеси дозрівання статевих клітин і запліднення відбуваються інакше, ніж у тварин.

Гаметогенез у рослин проходить у два етапи:

— спорогенез у результаті мейозу завершується утворенням гаплоїдних клітин — спор, із яких у спорових рослин розвивається гаметофіт; у голонасінних і покритонасінних гаплоїдна фаза редукована до кількох клітин;

— мітотичний поділ гаплоїдних клітин й утворення гамет відбувається в спорових рослин на гаметофіті в антеридіях і архегоніях; у голонасінних та покритонасінних поділ ядра пилкової (чоловічої) клітини відбувається в пилковій трубці, а жіночих статевих клітин — усередині зародкового мішка.

Серед вищих спорових рослин (мохоподібні та папоротеподібні) є рівноспорові та різноспорові. Гаметофіт (заросток) у різноспорових двостатевий, різноспорових — одностатевий. Він являє собою окремий організм, який міститься на поверхні ґрунту (у плауна булавоподібного — у ґрунті).

Жіночі статеві органи (архегонії) формують нерухомі яйцеклітини, чоловічі статеві органи (антеридії) — сперматозоїди.

У голонасінних жіночий гаметофіт — це ендосперм із двома архегоніями, які утворюють яйцеклітини, а чоловічий — пилкове зерно, що складається з вегетативної та генеративної клітин (остання продукує спермії).

У покритонасінних жіночий гаметофіт — це восьмиядерний семиклітинний зародковий мішок, який міститься в насіннєвому зачатку і проростає на спорофіті (рослині). Чоловічий гаметофіт, як і в голонасінних, представлений пилковим зерном, що складається з вегетативної та генеративної клітин (в останній утворюються 2 спермії).

Порівняння нестатевого і статевого розмноження

Нестатеве розмноження:

• бере участь одна батьківська особина (одна клітина або сукупність соматичних клітин);
• гамети не утворюються;
• мейоз відсутній;
• нащадки ідентичні батьківським особинам;
• характерне для мікроорганізмів, рослин і деяких нижчих тварин;
• часто утворюється значна кількість нащадків за короткий час.

Статеве розмноження (крім бактерій):

• беруть участь дві батьківські особини, які попередньо продукують статеві клітини (гамети);
• утворюються гаплоїдні гамети, ядра яких зливаються (запліднення), утворюючи диплоїдну зиготу;
• на певній стадії життєвого циклу проходить мейоз, що перешкоджає подвоєнню кількості хромосом у кожному поколінні;
• нащадки не ідентичні батьківським особинам — у них спостерігається генетична мінливість, яка виникає в результаті генетичної рекомбінації;
• характерне для більшості рослин і тварин.

✅Гамети: поняття, формування, типи

Гамети – це репродуктивні клітини (статеві клітини), які об’єднуються під час статевого розмноження, щоб сформувати нову клітку, звану зиготою.

У насіннєвих рослин, пилок є чоловічий спермою, що виробляє гаметофіт. Жіночі гамети (яйцеклітини) містяться всередині зав’язі рослини. У тварин гамети виробляються в чоловічих і жіночих гонадах.

Сперматозоїди рухливі і мають довгий хвостоподібний виріст, званий джгутиком. Однак яйцеклітини не рухомі і щодо великі в порівнянні з чоловічою гаметою.

Утворення гамет

Гамети утворюються за допомогою клітинного ділення, званого мейозом. Цей процес двоетапного поділу виробляє чотири дочірні клітини, які є гаплоїдними.

Гаплоїдні клітини містять тільки один набір хромосом. Коли гаплоїдні чоловічі і жіночі гамети об’єднуються в процес, званому заплідненням, вони утворюють зиготу. Зигота диплоїдна і містить два набори хромосом.

Типи гамет

Одні чоловічі і жіночі гамети мають однаковий розмір і форму, в той час, як інші відрізняються за розміром і формою. У деяких видів водоростей і грибів чоловічі і жіночі статеві клітини майже ідентичні, і зазвичай однаково рухливі. Об’єднання цих типів гамет відомо як ізогамія.

У деяких організмах гамети мають різні розміри і форму, і їх злиття називають анізогамія або гетерогамії. Вищі рослини, тварини, а також деякі види водоростей і грибів виявляють особливий тип анізогамії, звана оогамія. При оогамії жіноча гамета не рухомий і набагато більше, ніж чоловіча гамета.

Гамети і запліднення

Запліднення відбувається, коли чоловічі та жіночі гамети зливаються. У тваринних організмів об’єднання сперми і яйцеклітини відбувається в фаллопієвих трубах жіночої репродуктивної тракту. Мільйони сперматозоїдів вивільняються під час статевого акту, які потрапляють з піхви в фаллопієві труби.

Сперма спеціально пристосована для запліднення яйцеклітини. Головний область має “ковпачкове”покриття, зване акросом, яке містить ферменти, які допомагають клітині сперми проникати в статеву залозу (зовнішнє покриття мембрани яєчних клітин).

Після досягнення клітинної мембрани яйцеклітини сперматозоїдна головка зливається з яйцеклітиною. Проникнення крізь zona pellucida (оболонка навколо мембрани яйцеклітини) викликає викид речовин, які змінюють zona pellucida, і запобігає запліднення яйцеклітини іншими сперматозоїдами.

Цей процес має вирішальне значення, оскільки запліднення декількома клітинами сперми або поліспермія викликає зиготу з додатковими хромосомами. Це явище смертельно для зиготи.

Після заплідненні дві гаплоїдні гамети стають однією диплоїдною кліткою або зиготою. У людей це означає, що зигота матиме 23 пари гомологічних хромосом в цілому 46 хромосом. Зигота продовжить розподіл за допомогою мітозу і в кінцевому підсумку дозрівати в повністю функціонуючий організм.

Стать майбутньої дитини, визначається спадкуванням статевих хромосом. Клітини сперми можуть мати один з двох типів статевих хромосом – X або Y.

Яйцеклітина має тільки один тип статевих хромосом – Х. Якщо клітина сперми з Y-хромосомою запліднити яйцеклітину то, в результаті індивідуум буде чоловічої статі (XY). Якщо клітина сперми з X-хромосомою запліднити яйцеклітину то, в результаті індивідуум буде жіночої статі (XX).