Хромосоми

Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж у тричі більший за розмір 22 хромосоми . Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).

Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени – це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності вона щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це явище має назву суперскручування або суперкомпактизація. Для порівняння можна собі уявити, що уся ДНК, яка міститься у ядрі кожної клітини у розкрученому вигляді мала б довжину близьку до трьох метрів. Якщо порахувати, яка довжина усієї ДНК організму людини, то, якщо ці нитки скласти по довжині, то цією подвійною ниткою можна було б з’єднати Землю і Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми складає в середньому 5 см.

Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромера, невелика ділянка, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече ( q) і коротке плече (р). Крім того, для більш детального та точного дослідження хромосом використовується метод забарвлення хромосом спеціальними барвниками. Використання яких спричиняє утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми (локус). Цей метод, при якому положення певного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми називається цитогенетичним картуванням. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на 4 смузі 15 ділянки цієї хромосоми.

П оява нових методів аналізу ДНК, дає змогу більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування, можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» по відношенню до тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проекту «Геном людини» є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини.

Каріограма чоловіка

Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони зафарбовані та розміщені в міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми, свідчить про те, що цей набір хромосом – чоловічий.

Як хромосоми визначають стать

Хромосоми — це довгі сегменти генів , які несуть спадкову інформацію. Вони складаються з ДНК і білків і знаходяться в ядрі наших клітин. Хромосоми визначають усе: від кольору волосся та очей до статі. Чоловік ви чи жінка залежить від наявності чи відсутності певних хромосом. Клітини людини містять 23 пари хромосом із загальною кількістю 46. Існує 22 пари аутосом (нестатевих хромосом) і одна пара статевих хромосом. Статевими хромосомами є X-хромосома і Y-хромосома .

Статеві хромосоми

Під час статевого розмноження людини дві різні гамети зливаються, утворюючи зиготу. Гамети — це репродуктивні клітини, що утворюються в результаті поділу клітин, що називається мейозом . Гамети ще називають статевими клітинами. Вони містять лише один набір хромосом і тому називаються гаплоїдними .
Чоловіча гамета, яка називається сперматозоїдом, відносно рухлива і зазвичай має джгутик . Жіноча гамета, яка називається яйцеклітиною, є нерухомою та відносно великою порівняно з чоловічою гаметою. Коли гаплоїдні чоловічі та жіночі гамети об’єднуються в процесі, який називається заплідненням, вони розвиваються у те, що називається зиготою. Зигота є диплоїдною , що означає, що вона містить два набори хромосом.

Статеві хромосоми XY

Чоловічі гамети, або сперматозоїди, у людини та інших ссавців є гетерогаметними і містять один із двох типів статевих хромосом. Сперматозоїди несуть статеву хромосому X або Y. Жіночі статеві клітини або яйцеклітини, однак, містять лише Х статеву хромосому і є гомогаметними. У цьому випадку сперматозоїд визначає стать особини. Якщо сперматозоїд, що містить Х-хромосому, запліднить яйцеклітину, отримана зигота буде XX, або жіночою. Якщо сперматозоїд містить Y-хромосому, то отримана зигота буде XY, або чоловічою. Y-хромосоми несуть необхідні гени для розвитку чоловічих статевих залоз або яєчок. У особин, які не мають Y-хромосоми (XO або XX), розвиваються жіночі статеві залози або яєчники. Для повноцінного розвитку яєчників необхідні дві Х-хромосоми.

Гени, розташовані в Х-хромосомі, називаються Х-зчепленими генами, і ці гени визначають ознаки Х, зчеплені зі статтю . Мутація в одному з цих генів може призвести до розвитку зміненої ознаки. Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, змінена ознака завжди буде виражена у чоловіків. У самок, однак, ознака не завжди може бути виражена. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, змінена ознака може бути замаскована, якщо лише одна Х-хромосома має мутацію, а ознака є рецесивною. Прикладом Х-зчепленого гена є червоно-зелений дальтонізм у людей.

Статеві хромосоми XO

Схожа система визначення статі особини у коників, плотви та інших комах. Дорослі чоловіки не мають статевої хромосоми Y, яка є у людей, і мають лише Х-хромосому. Вони виробляють сперматозоїди, які містять або Х-хромосому, або не містять статевої хромосоми, яка позначається як О. Самки мають XX і виробляють яйцеклітини, які містять Х-хромосому. Якщо сперматозоїд X запліднить яйцеклітину, отримана зигота буде XX, або жіночою. Якщо сперматозоїд, що не містить статевої хромосоми, запліднить яйцеклітину, отримана зигота буде XO, або чоловічою.

Статеві хромосоми ZW

Птахи, деякі комахи, наприклад метелики, жаби , змії та деякі види риб мають іншу систему визначення статі. У цих тварин саме жіноча статева клітина визначає стать особини. Жіночі гамети можуть містити або Z-хромосому, або W-хромосому. Чоловічі гамети містять лише Z-хромосому. Самки цих видів – ZW, а самці – ZZ.

Партеногенез

А як щодо тварин, таких як більшість видів ос, бджіл і мурах, які не мають статевих хромосом? У цих видів запліднення визначає стать. Якщо яйцеклітина запліднюється, з неї розвивається самка. Незапліднена яйцеклітина може розвинутися в самця. Самка диплоїдна і містить два набори хромосом, а самець гаплоїдний. Такий розвиток незаплідненої яйцеклітини в самця і заплідненої яйцеклітини в самку є типом партеногенезу , відомого як аренотоковий партеногенез.

Визначення статі в середовищі

У черепах і крокодилів стать визначається температурою навколишнього середовища в певний період розвитку заплідненої яйцеклітини. Яйця, інкубовані вище певної температури, розвиваються в одну стать, тоді як яйця, інкубовані нижче певної температури, розвиваються в іншу стать. Як самці, так і самки розвиваються, коли яйця інкубуються при температурах, які коливаються між тими, що викликають лише одностатевий розвиток.